El proyecto IMPaCT-GENóMICA , concedido al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), y cuyo coordinador es el Dr. Ángel Carracedo investigador del área temática de Enfermedades Raras (CIBERER), está financiado por el ISCIII a través de la Convocatoria para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020.
El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas por métodos asistenciales de rutina.
La Red Española de Expertos en Enfermedades Raras se enmarca en el paquete de trabajo 3 (WP3): Traslación a la práctica clínica: ER, cuyo IP es el Dr. Pablo Lapunzina (CIBERER). La red estará formada por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la asistencia de la Medicina Genómica en el ámbito de las ER.
En estos momentos la Red se encuentra en proceso de captación de expertos y en la SEIOMM hemos recibido esta propuesta de participación entre los reumatólogos, traumatólogos, endocrinos y otros profesionales.
Para poder formar parte de la Red los expertos deben contestar a un cuestionario web que no le llevará más de 5 minutos.
A continuación, se incluye el enlace al formulario a través del cual se recopila la información sobre el área de conocimiento y grado de experiencia profesional: https://expertos.ciberisciii.es/
El hecho participar como experto para una patología, grupo de patologías, genes, enfermedades o técnicas diagnósticas, implica que se podrá contactar cuando uno de los casos incluidos en el programa requiera de una valoración experta. Además, formará parte de un catálogo de expertos en ER a nivel nacional.
Una vez recopiladas las respuestas del cuestionario, se estructurará la Red de Expertos y desde allí se pondrán en contacto con los expertos incorporados en caso necesario.
